与庞贝氏症共存：了解得越多，你能做得更多！
庞贝氏症是一种罕见的疾病，相信大多数人都不曾耳闻，这种疾病可能需要经历几年时间才能获得诊断，治疗过程困难重重。趁著4月15日国际庞贝氏症日来临，让我们走入这种罕见疾病患者的世界，了解他们如何与疾病共存。
庞贝氏症（Pompe Disease）可分成婴儿型庞贝氏症（Infantile-onset Pompe，简称IOPD）及晚发型庞贝氏症（Late-onset Pompe，简称LOPD），今年4岁的患者斯华蒂（Swathi Nisha Nair）属前者，而21岁的李先生则属后者。
两名患者在面对庞贝氏症时有著共同点，即症状不明显导致耗时确诊。斯华蒂在6个月大时因为感染肺炎，进行胸部X光检查和心脏超音波检查后，才发现心脏功能仅剩25%，进而确诊。李先生则是走路方式不正常，后因胸部疼痛看诊时发现脊椎受到影响，花了6个月、会诊逾5位不同专科的医生才确诊病症。面对这无法被治愈的罕见疾病，患者必须接受终生治疗。斯华蒂的父母表示，让孩子摆脱无止境的药物治疗平静离开，还是终其一生痛苦进行疗程，是个艰难的抉择。
吉隆坡中央医院临床基因部门主管、小儿专科兼临床基因疾病专科医生吴乐福指出，庞贝氏症是由于缺乏酸性α-葡糖甘酶（简称GAA）而引起的。“GAA酶存在于溶酶体中，这种酶能帮助分解糖原。当GAA酶不足或无法产生作用，就会导致糖原在细胞中贮积并损伤肌肉，最终导致肌肉无力和缺乏肌肉张力，影响患者的日常活动。如果不进行治疗，随著时间的推移，症状会变得更加严重。”
他续指，庞贝氏症是一种自体隐性基因遗传，人体必须遗传到分别来自双亲的两个不正常基因才会确诊。仅带有一个不正常基因者被称为带因者，一般不会出现该疾病的症状。但即便双亲都是带因者，并不意味著他们的小孩一定会患有庞贝氏症。因此带因父母的孩子将有25%机率继承两个突变基因并发展为庞贝氏症；25%机会遗传两个健康基因（非基因携带者并不发展成庞贝氏症）；50%机率遗传一个突变基因成为带因者。
医疗资源与相关研究有限
庞贝氏症是世界上7000多种罕见疾病之一，也是马来西亚第三常见的罕见疾病；它也是卫生部于2020年制定的《马来西亚罕见病名录》中列出的500种罕见疾病之一。根据吉隆坡医院遗传诊所的统计，在过去的10年中，已知约有30名庞贝病患者被诊断出。吴乐福表示，由于罕见疾病仅影响马来西亚小部分人口，因此治疗选择和医疗资讯几乎与疾病一样“罕见”；由于本地医疗设施、疾病专家或相关研究都有限，以致有些患者未被诊断。有时候，即使是专业医护人员也未必能够辨识罕见疾病的症状，或不懂得如何治疗这种病。
缺乏具体数据会妨碍推行更了解这种疾病的任何政策，这是一个恶性循环。结果就是，我国缺乏关于罕见疾病的官方定义、法规和政策。因此，让罕见疾病相关利益者参与具备长期性概念的全方位努力非常重要，这样才能帮助制定正确的管理政策，保障罕见疾病患者的最大利益。大多数人从未听说过庞贝氏症，因此“国际庞贝氏症日”的设立亦用以提高人们对这种罕见疾病的醒觉意识，并向受到这种疾病影响的人们伸出援手。
症状不显著 诊断期漫长
由于疾病症状会因人而异，导致庞贝氏症往往经历漫长诊断期、误诊或无法诊断。“辨识庞贝氏症症状需要医生的丰富经验和细心探究。举个例子，婴儿型庞贝氏症的特征是心脏扩大、进食困难和身体发育不良，这些症状也可能是其他常见问题。另外，成年后才出现症状的人，他们通常不会想到疲劳、腿部无力或走路时绊倒，以及吞咽困难等情况，原来都是由同一种问题所导致的。”小儿科兼临床基因及遗传性代谢疾病专科医生慕姿拉（Dr. Muzhirah Aisha Haniffa）这样解释。
多数情况下，庞贝氏症婴儿患者的父母，或成年后才开始出现症状的人，往往会耗费几年时间寻求不同症状的医疗建议，或者接受与各种症状相关的治疗却无法改善病情。结果造成很多人在确诊前承受了很多年的痛苦，严重消耗精神，并影响财务状况。吴乐福补充：“若没有及时发现和治疗婴儿型庞贝氏症，患者将因心脏或呼吸系统并发症，于1至2岁间夭折。”
婴儿型：
◎呼吸困难
◎喂食或吞咽困难
◎肌肉无力
◎舌头肥大
◎心脏、肝脏等器官肥大
◎无法如期达到发育标准
晚发型：
◎渐进肌肉无力，尤其腿部、躯干
◎日常活动/ 运动受影响，经常绊倒、爬楼梯或从坐卧姿势转为站姿时有困难等
◎呼吸困难及吞咽，引发睡眠呼吸中止症
◎日间疲惫嗜睡
◎异常脊椎侧弯
◎舌头、肝脏肥大
检测方式
症状不显著是延误确诊和治疗的主因，一般医生在患者有肌肉无力或呼吸相关问题时，将安排进行一系列检查以进一步确认。这种酶缺乏情况可透过以下检查被发现：
酶检测：测量血液和组织的GAA酶数量。与正常人相比，婴儿型庞贝氏症患者的GAA活性酶少于1%，而晚发型患者则低于40%。
基因遗传测试：当酶检测结果呈阳性，医生将会透过基因测试找到变异的GAA基因确定病情。这种测试可识别基因携带者，适合婚前或产前进行该检测。
做好心理准备 面对长期作战
酶替代疗法是庞贝氏症的主要治疗方法，目的在于改善GAA酶缺乏的情况。早期诊断并给予正确治疗，可以控制患者的病情。“庞贝氏症的治疗非常重要！如果未获得治疗，患者将无法维持肌肉功能，且会继续恶化。这种疾病甚至会影响呼吸和吞咽等最基本的生活功能，对患者的生活质量和预期寿命产生重大影响。”吴乐福进一步说明。
我国目前有16位临床遗传学家在国家专科医生注册，约一半医生任职吉隆坡中央医院（HKL），其馀分散在马来亚大学医学中心（UMMC）、马来西亚理科大学医院（HUSM）等。然而，疾病的罕见性导致治疗费用非常昂贵。吴乐福表示：“无论是为自己或孩子，大多数患者想接受治疗亦面临著巨大的困难。除了治疗本身的高昂成本，患者还需承担其他额外费用，包括呼吸支持和复健治疗在内的支持性治疗方案等费用。另外，由于只有几家重点医院提供这项治疗，有的患者必需从其他州属周车劳顿来到相关医院就诊，并支付住宿费。患者当中很多人都需要情感支持和资金援助。”
在面对财务压力的同时，患者或其照顾者也面对各种生活不便。以婴儿型庞贝氏症患者为例，该疾病对他们的生理发育影响之馀，也将影响孩子的社交活动。家长及校方应相互配合，让孩子的生心理可健全发展。至于晚发型患者，吴乐福建议患者本身调整个人情绪、日常生活及对职场的期望，学习与疾病共处。
慕姿拉和吴乐福一致认为，患上罕见疾病极具挑战，因此亲友精神上的支持极为重要。当患者有心灵上的鼓励，治疗过程会更加顺遂。他们呼吁患者及其家属可参与庞贝氏症的支持小组，获得疾病最新资讯，也可找到有同样遭遇的患者，共同扶持。
资讯〡庞贝氏症患者及家属支持小组
马来西亚溶酶体疾病协会（MLDA）：www.mymlda.com
马来西亚罕见病学会（MRDS）：www.mrds.org.my
