新生儿无法正常排便，小肚子总是鼓鼓的。别以为只是胃涨风或便秘，更不要以为只需擦药驱风即可！一定要带孩子到医院做检查，若患有先天性巨结肠，请尽早治疗！
先天性巨结肠（Hirschsprung Disease）是一种新生儿的肠道疾病，因为末端结肠或直肠缺乏神经节细胞，导致肠管出现持续痉挛，粪便淤滞于上端结肠，使到结肠出现扩张、肥厚的现象。一般在3500至4000新生儿当中，有一名会患上先天性巨结肠；在马大医院，平均一个月就有3至4个案例。
拥有17年小儿外科及20年临床经验，以及小儿便秘博士学位的小儿外科顾问医生易毅彦博士表示：“先天性巨结肠一般上以新生儿为主要患者（80%），只有少数病患为2至12岁，极少数病患在成年岁数病发，不过还是有特殊案例。”早前则有外媒报导指出，中国一名22岁男子因先天性巨结肠导致严重便秘，他曾借助便秘药、灌肠来解决问题。由于过程太痛苦了，于是向医生求助。医生透过手术从他的腹中取出长约76公分，重达15公斤的“屎肠”。
目前该病的发病率以男性偏高，男女比例为4:1。由于病因不明，许多父母对这个病症缺乏认知。小朋友因排便困难而苦恼，有些父母会以为只是胃涨风，甚至认为少排便纯属便秘，这将会耽误治疗而引发严重后果。
新生儿排便不畅需正视 延误治疗或致命
患有先天性巨结肠的孩童可能会引发肠炎，延误治疗的死亡率为10至30%。若不在初期诊断，有可能引发巨结肠穿孔。病患如果带有唐氏综合症，小肠结肠炎发病率和死亡率则将提升至50%。切勿小看婴孩肚子肿大或哭闹，及时治疗能减少其他并发症。
所谓先天性巨结肠，即是小孩一出世结肠就缺乏神经细胞，导致粪便阻塞于肠管中，进而使结肠肥大肿胀。小儿外科顾问医生易毅彦指出：“新生儿一般会排出黑色或墨绿色的胎便，但在2至3天就会转为黄褐色。如果新生儿在两天内无法正常排出胎便，同时有呕吐及腹胀现象，就一定要做检查。”
除了腹部肿胀，患有先天性巨结肠的婴孩可能伴随著便秘、发高烧等现象。易毅彦表示：“如果没有及时发现婴孩患上先天性巨结肠，最常见的严重并发症就是小肠或巨结肠穿孔，同时可能引发肠炎和腹膜炎，死亡率高达10至30%。因此父母发现孩子排便状况异常，一定要尽早谘询医生。”
易毅彦坦言，目前这个病症的病因不明，医学研究认为这个病与遗传基因有关。他也强调，当孩子确诊患上先天性巨结肠，最重要的是父母需深入了解这个病症及与医疗团队配合，方能预防其他并发症。然而，他也说：“先天性巨结肠唯一治疗方案就是进行手术，切除缺乏神经的结肠段，再将直肠及肛门缝合，婴孩在康复后就能正常排便。”
他补充：“许多父母听到孩子要进行手术，一定会产生不安和焦虑。其实现今医学技术发达，只要手术过程处理妥当，复发的可能性并不高。再者，除了传统的腹部手术，也可以选择侵入性较低的微创手术，可加速康复的时间，父母无须过于担心。”
易毅彦也提及照顾患有先天性巨结肠的孩子需比照料正常的孩子来得不易，“从直肠灌肠到进行手术，再待完全痊愈需耗时至少数月到数年的时间。这段期间也是夫妻较容易有意见不合的时候，建议适时沟通、与医疗团队商议才是真正解决问题的方案。院方也会极力给予意见及辅导，协助照顾者度过难关。”
症状及检测方法
由于先天性巨结肠的发病原因不明，其症状也与肚子涨风、便秘类似，因此有许多父母很难察觉新生儿患有这个病症。在生活中若发现孩子出现以下症状，则需求医。医生也将通过几项测试进行检验。
先天性巨结肠的症状：
·新生儿在两天内无法排除胎粪便
·便秘/排便不正常
·粪便颜色异常（排出黑色胎便后转为黄褐色粪便才属正常）
·腹部肿胀
·呕吐
·发高烧
医学上的检测方式：
·腹部X光（Abdominal X-rays）
·直肠灌肠X光（Contrast Enema）
·肛门直肠测压（Anorectal Manometry）
·直肠活检（Rectal Biopsy）
只能透过手术治疗
易毅彦指出，先天性巨结肠唯一的治疗法就是通过手术，而手术前医生将会为患者进行直肠灌洗（Rectal Washouts）来疏通腹胀的病状，暂时稳定病情，这个步骤可能需要持续几星期至几个月的时间。若新生儿状况不适于进行切除手术，医生将依据不同的先天性巨结肠的症状，采用结肠造口术（Colostomy）或回肠造口术（Ileostomy）来协助病患收集排泄物。直到婴孩6个月到1岁，适合进行肠管切除术时，便可进行下一步治疗。
切除无神经肠管的手术基本上可分为两种。“有一般传统的腹部手术（Open Surgery），即是在腹部开口、将无神经的肠管部分切除再进行与肛门的缝合；而另一种则是微创手术，就是腹腔镜手术（Keyhole／Laparoscopic Surgery），在腹部上开3个小孔，再善用腹腔镜及微创医疗器材进行切除手术。”
前者需要高剂量的止痛药，由于伤口较大所以康复时间较长，并且容易受到细菌感染和留长疤。微创手术则能减少止痛药的剂量，加速康复时间。易毅彦说：“许多父母更倾向微创手术，一来侵入性较低，二来父母也比较容易照料孩子。”
术后两个星期，患者则需进行肛门扩张的程序，维持6个月，同时需要长期复诊。易毅彦说：“患病的小孩在治疗期间必须多加注意饮食卫生，以确保他们的身体健康状况良好。如有并发症，要及早治疗。一般患者手术后可以如常生活，即可以正常饮食及排便。”
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