假设安芝莲娜祖莉是生活在大马,她是否会作出同样的医疗选择呢?

疑问1:如果安芝莲娜祖莉生活在大马,她是否会将自己的遗传状况和疑1问所作出的决定,公诸于世?

BRCA1和BRCA2基因并非一项新发现。BRCA1和BRCA2基因分别在1994年和1995年,就已被发现。由于遗传检测的费用昂贵,缺乏遗传歧视法令的保障以及检测重要性等等的意识。

此项检测在我国的广泛度有限,而目前国内也缺乏专业的遗传学医药人员,包括医生、遗传谘询师、研究员等。所以现阶段我国只有两所中心,即癌症研究机构(Cancer Research Initiatives Foundation,University Malaya,简称CARIF)及吉隆坡中央医院提供此项服务。自2003年起,癌症研究机构和马大通过“大马乳癌基因研究计划”(Malaysian Breast Cancer Genetic Study)下为乳癌病患提供遗传谘询、辅导及检测。

而此项服务自2008年更通过“大马卵巢癌及研究计划”(Malaysian Ovarian Cancer Genetic Study),扩大至卵巢癌病患。在上述的两项研究计划下,乳癌和卵巢癌病患都被告知,有关他们携带突变BRCA1和BRCA2基因的机率。

高突变率免费检测

倘若他们拥有超过15%的机率带有突变基因,他们将获得免费的遗传检测,作为参与上述的研究项目的一部分(检测费用为5000令吉)。基于有限的研究资金和赞助款项,机率少于15%的病患则需要自己支付的检测费用,而大多数需要自资费用的病患,都不会愿意继续检测。

安芝莲娜祖莉因为受到法令的保障,因此无需畏惧遭受歧视,而能够公开她的遗传状况与医疗决定。她的行为不仅提升世界各地女性对于乳癌的意识,也给予她们极大的鼓励。

倘若我们没有采取行动,来确保女性能够更轻易获得遗传谘询、适当的基因检测以及保障她们不受到遗传歧视,安祖莲娜为数千名遗传BRCA1和BRCA2突变女性所作的勇敢言论,皆是徒然。

我国法律界人士,是否该立法确保我国也拥有类似的法令,保障女性免于受到遗传歧视?这是值得深究的问题。

疑问2:如果安芝莲娜祖莉生活在大马,预防性双乳切除手术,是否会是她最佳的选择?

一般上,每一名女性都有约5%(即每20名女性中就有1人)罹患乳癌的风险,和约1%女性有罹患卵巢癌的风险。

但遗憾的是,若遗传BRCA1和BRCA2基因突变,女性将有57至87%的机率患上乳癌,以及15至50%机率患上卵巢癌的风险。

带有BRCA1和BRCA2基因突变的女性,为何选择预防性手术?因为预防性双乳切除手术是预防乳癌最有效的方法。比起欧洲和亚洲(少于10%),预防性双乳切除手术在南美较为普遍。

据安芝莲娜祖莉所透露,做出这样的决定并不简单,但一些女性可能基于最实际的降低风险方法,而选择切除乳房。

不过,这个决定并不适用于所有女性。安芝莲娜祖莉拥有乳房重建手术的管道,这也是对她所考量的因素之一。

另外,她也有一名百分百支持自己的伴侣,更拥有足够经济能力来接受最好的医疗护理。

切除非唯一选择

要强调的是,预防性双乳切除术并非是唯一的选择。对于许多人来说,最好的方式是频密地接受筛检。一旦发现乳癌,也可以在初期

侦测到,并能有效控制病情。除此之外,女性也可以选择服用泰莫西芬(tamoxifen)或雷洛昔芬(raloxifene)。这两种药物属于抗荷尔蒙化学治疗药物,能够减低患上乳癌的风险。

尽管如此,这类药物只能够抑制特定类型的乳癌(尤其是荷尔蒙受体阳性类型乳癌),并无证据显示,这两种药物能预防其他类型的乳癌。女性也可以选择预防性的切除卵巢,这也能够减低患上乳癌和卵巢癌的机率。

现阶段,安芝莲娜祖莉并未选择预防性切除卵巢,原因是要作出这个决定(切除健康卵巢)是非常艰难的。

切除卵巢后,女性将要忍受短暂后遗症,令人不舒服的症状(如热潮红)和提早绝经的后遗症(如骨质疏松症)。因此,必须仔细考虑与衡量这些所将面对的症状,和患上卵巢癌的机率。

值得一提的是,至今为止,卵巢癌患者的幸存率普遍偏低,而且并无有效的筛检方式预防卵巢癌!

疑问3:假如安芝莲娜祖莉现居大马,她会否获得适当的基因检测,并得到正确的检测结果分析?

安芝莲娜祖莉的基因检测结果,是很明确的——突变的BRCA1与BRCA2会大大提高患上乳癌和卵巢癌的机率。但每10名进行基因检测的女性中,有9名女性的检测结果并不明确。

这是因为大约20至50%进行基因检测的女性,拥有突变的BRCA1或BRCA2(视家族或个人病史而定)。而剩馀的女性虽然并没带有突变的BRCA1或BRCA2,却有可能带有其他我们所不了解的病变基因。

倘若基因检测的结果,显示该名女性带有突变的基因,她需要清楚了解自己患癌的风险。这可以通过该名女性的家族乳癌(或其他癌症)病史,来计算风险。

亲属患癌风险高

一位没有亲属患上过乳癌的女性,其患上乳癌的风险为5%。而如果母亲或姐妹患过乳癌,该名女性患上乳癌的风险为10%。倘若一名女性的至亲(母亲或姐妹)中,有2人患过乳癌,其患上乳癌的终身风险为20%。

尽管如此,倘若基因检测中侦测不到任何BRCA1或BRCA2基因突变,这并不意味著一个人完全没有患癌的风险!

在一些明显拥有家族病史的个案中,这样的结果只显示,导致这个家族成员患癌的病变基因并非BRCA1或BRCA2,而极有可能是其他基因。该名女性的患癌机率,也一样很高。

疑问4:安芝莲娜祖莉的故事,适用于男性吗?

当安芝莲娜祖莉对外公开她情况的时候,她并没有提到以下这点:她的每一名子女,都有50%的机率遗传相同的基因突变。

倘若她的女儿遗传相同的突变,她们患上乳癌和卵巢癌的机率,也会大大提高。而没有遗传突变的女儿,她们的患癌风险和一般人无异(少于5%)。

安芝莲娜祖莉的儿子,也拥有同样的机率遗传突变的BRCA基因。倘若真的如此,她的儿子患上前列腺癌的风险,也会提高。

拥有BRCA1突变的男性患上前列腺癌的风险,比一般男性高出2倍(终身风险为5%);患上乳癌的终身风险机率为1%;而患上胰脏癌的终身风险为1至4%。拥有BRCA2突变的男性,患上前列腺癌的终身风险为7至39%;乳癌的终身风险为6%;胰脏癌的终身风险为2至7%。

自2008年起,癌症研究机构、马大和森纳美医药中心的研究人员,参与一项国际性的研究。此研究项目的宗旨在了解BRCA1或BRCA2突变,与40至69岁男性患上前列腺癌的风险。

从这个研究计划中,我们发现拥有BRCA1或BRCA2突变的男性,患上前列腺癌的风险,比一般男性显著的高出许多。我们也知道,每年进行例行的前列腺特异性抗原指数(PSA)检验,可以有效和及时地侦测癌症的发生。

新闻背景:高患癌率自切乳

安芝莲娜祖莉于今年5月14日在美国《纽约时报》,发表一篇轰动全球的文章《My Medical Choice》(我的医疗抉择),宣布自己因有乳癌基因BRCA1缺陷,罹患乳癌的风险恐高,因而进行预防性双乳切除手术(preventative double mastectomy)。

安芝莲娜祖莉之所以那么做不无原因,她的母亲因携带有突变的BRCA1基因,而在46岁时患上卵巢癌。安祖莲娜有50%的机率,遗传母亲的缺陷基因。

很不幸的,她较后亦被证实遗传上述缺陷。因此,她患上乳癌和卵巢癌的机率要比一般人高,分别为87%和50%。

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