假设安芝莲娜祖莉是生活在大马,她是否会作出同样的医疗选择呢?

疑问1:如果安芝莲娜祖莉生活在大马,她是否会将自己的遗传状况和疑1问所作出的决定,公诸于世?

BRCA1和BRCA2基因并非一项新发现。BRCA1和BRCA2基因分别在1994年和1995年,就已被发现。由于遗传检测的费用昂贵,缺乏遗传歧视法令的保障以及检测重要性等等的意识。

此项检测在我国的广泛度有限,而目前国内也缺乏专业的遗传学医药人员,包括医生、遗传谘询师、研究员等。所以现阶段我国只有两所中心,即癌症研究机构(Cancer Research Initiatives Foundation,University Malaya,简称CARIF)及吉隆坡中央医院提供此项服务。自2003年起,癌症研究机构和马大通过“大马乳癌基因研究计划”(Malaysian Breast Cancer Genetic Study)下为乳癌病患提供遗传谘询、辅导及检测。

而此项服务自2008年更通过“大马卵巢癌及研究计划”(Malaysian Ovarian Cancer Genetic Study),扩大至卵巢癌病患。在上述的两项研究计划下,乳癌和卵巢癌病患都被告知,有关他们携带突变BRCA1和BRCA2基因的机率。

高突变率免费检测

倘若他们拥有超过15%的机率带有突变基因,他们将获得免费的遗传检测,作为参与上述的研究项目的一部分(检测费用为5000令吉)。基于有限的研究资金和赞助款项,机率少于15%的病患则需要自己支付的检测费用,而大多数需要自资费用的病患,都不会愿意继续检测。

安芝莲娜祖莉因为受到法令的保障,因此无需畏惧遭受歧视,而能够公开她的遗传状况与医疗决定。她的行为不仅提升世界各地女性对于乳癌的意识,也给予她们极大的鼓励。

倘若我们没有采取行动,来确保女性能够更轻易获得遗传谘询、适当的基因检测以及保障她们不受到遗传歧视,安祖莲娜为数千名遗传BRCA1和BRCA2突变女性所作的勇敢言论,皆是徒然。

我国法律界人士,是否该立法确保我国也拥有类似的法令,保障女性免于受到遗传歧视?这是值得深究的问题。

疑问2:如果安芝莲娜祖莉生活在大马,预防性双乳切除手术,是否会是她最佳的选择?

一般上,每一名女性都有约5%(即每20名女性中就有1人)罹患乳癌的风险,和约1%女性有罹患卵巢癌的风险。

但遗憾的是,若遗传BRCA1和BRCA2基因突变,女性将有57至87%的机率患上乳癌,以及15至50%机率患上卵巢癌的风险。

带有BRCA1和BRCA2基因突变的女性,为何选择预防性手术?因为预防性双乳切除手术是预防乳癌最有效的方法。比起欧洲和亚洲(少于10%),预防性双乳切除手术在南美较为普遍。

据安芝莲娜祖莉所透露,做出这样的决定并不简单,但一些女性可能基于最实际的降低风险方法,而选择切除乳房。

不过,这个决定并不适用于所有女性。安芝莲娜祖莉拥有乳房重建手术的管道,这也是对她所考量的因素之一。

另外,她也有一名百分百支持自己的伴侣,更拥有足够经济能力来接受最好的医疗护理。

切除非唯一选择

要强调的是,预防性双乳切除术并非是唯一的选择。对于许多人来说,最好的方式是频密地接受筛检。一旦发现乳癌,也可以在初期

侦测到,并能有效控制病情。除此之外,女性也可以选择服用泰莫西芬(tamoxifen)或雷洛昔芬(raloxifene)。这两种药物属于抗荷尔蒙化学治疗药物,能够减低患上乳癌的风险。

尽管如此,这类药物只能够抑制特定类型的乳癌(尤其是荷尔蒙受体阳性类型乳癌),并无证据显示,这两种药物能预防其他类型的乳癌。女性也可以选择预防性的切除卵巢,这也能够减低患上乳癌和卵巢癌的机率。

现阶段,安芝莲娜祖莉并未选择预防性切除卵巢,原因是要作出这个决定(切除健康卵巢)是非常艰难的。

切除卵巢后,女性将要忍受短暂后遗症,令人不舒服的症状(如热潮红)和提早绝经的后遗症(如骨质疏松症)。因此,必须仔细考虑与衡量这些所将面对的症状,和患上卵巢癌的机率。

值得一提的是,至今为止,卵巢癌患者的幸存率普遍偏低,而且并无有效的筛检方式预防卵巢癌!

疑问3:假如安芝莲娜祖莉现居大马,她会否获得适当的基因检测,并得到正确的检测结果分析?

安芝莲娜祖莉的基因检测结果,是很明确的——突变的BRCA1与BRCA2会大大提高患上乳癌和卵巢癌的机率。但每10名进行基因检测的女性中,有9名女性的检测结果并不明确。

这是因为大约20至50%进行基因检测的女性,拥有突变的BRCA1或BRCA2(视家族或个人病史而定)。而剩馀的女性虽然并没带有突变的BRCA1或BRCA2,却有可能带有其他我们所不了解的病变基因。

倘若基因检测的结果,显示该名女性带有突变的基因,她需要清楚了解自己患癌的风险。这可以通过该名女性的家族乳癌(或其他癌症)病史,来计算风险。

亲属患癌风险高

一位没有亲属患上过乳癌的女性,其患上乳癌的风险为5%。而如果母亲或姐妹患过乳癌,该名女性患上乳癌的风险为10%。倘若一名女性的至亲(母亲或姐妹)中,有2人患过乳癌,其患上乳癌的终身风险为20%。

尽管如此,倘若基因检测中侦测不到任何BRCA1或BRCA2基因突变,这并不意味著一个人完全没有患癌的风险!

在一些明显拥有家族病史的个案中,这样的结果只显示,导致这个家族成员患癌的病变基因并非BRCA1或BRCA2,而极有可能是其他基因。该名女性的患癌机率,也一样很高。

疑问4:安芝莲娜祖莉的故事,适用于男性吗?

当安芝莲娜祖莉对外公开她情况的时候,她并没有提到以下这点:她的每一名子女,都有50%的机率遗传相同的基因突变。

倘若她的女儿遗传相同的突变,她们患上乳癌和卵巢癌的机率,也会大大提高。而没有遗传突变的女儿,她们的患癌风险和一般人无异(少于5%)。

安芝莲娜祖莉的儿子,也拥有同样的机率遗传突变的BRCA基因。倘若真的如此,她的儿子患上前列腺癌的风险,也会提高。

拥有BRCA1突变的男性患上前列腺癌的风险,比一般男性高出2倍(终身风险为5%);患上乳癌的终身风险机率为1%;而患上胰脏癌的终身风险为1至4%。拥有BRCA2突变的男性,患上前列腺癌的终身风险为7至39%;乳癌的终身风险为6%;胰脏癌的终身风险为2至7%。

自2008年起,癌症研究机构、马大和森纳美医药中心的研究人员,参与一项国际性的研究。此研究项目的宗旨在了解BRCA1或BRCA2突变,与40至69岁男性患上前列腺癌的风险。

从这个研究计划中,我们发现拥有BRCA1或BRCA2突变的男性,患上前列腺癌的风险,比一般男性显著的高出许多。我们也知道,每年进行例行的前列腺特异性抗原指数(PSA)检验,可以有效和及时地侦测癌症的发生。

新闻背景:高患癌率自切乳

安芝莲娜祖莉于今年5月14日在美国《纽约时报》,发表一篇轰动全球的文章《My Medical Choice》(我的医疗抉择),宣布自己因有乳癌基因BRCA1缺陷,罹患乳癌的风险恐高,因而进行预防性双乳切除手术(preventative double mastectomy)。

安芝莲娜祖莉之所以那么做不无原因,她的母亲因携带有突变的BRCA1基因,而在46岁时患上卵巢癌。安祖莲娜有50%的机率,遗传母亲的缺陷基因。

很不幸的,她较后亦被证实遗传上述缺陷。因此,她患上乳癌和卵巢癌的机率要比一般人高,分别为87%和50%。

热门新闻

阅读全文

郑中基突爆不喜欢某女星 批“注定红不了”线索指向“她”

阅读全文

与习近平谈及病逝三王子 元首忍不住洒泪现场

阅读全文
9月17日,受害者吉塞勒(Gisele Pelicot)在律师的陪同下离开法庭。(法新社/图)

女子遭偷拍裙底选择报警 意外揭法国惊天性侵案

阅读全文
图取自大马羽总

【中国羽球公开赛】二局直落击退印尼组合 飞汀取决赛门票

阅读全文

台风袭釜山 惊现巨大 “天坑”

阅读全文

马哥打选情激烈 柔大臣恳请华裔踊跃投票

阅读全文

这颗小痘真扰人

健康

对生活品质的影响不容小觑!暗疮会导致粉刺、黑头及红肿发炎的增生物,例如丘疹、脓疱和囊肿(俗称青春痘)。虽然暗疮不会对健康...

阅读全文

防治哮喘迫在眉睫

健康

据估计,全球每年有25万人死于哮喘。哮喘是一种常见的慢性肺部疾病,以呼吸困难和出现哮鸣为特征,其严重程度和发作频率因人而...

阅读全文

为何好孕难求?

健康

利用促排卵药与促排卵注射剂来控制排卵,是不孕症妇女开始进行辅助生殖技术生育的第一步骤,但过去的促排卵注射剂因剂数多,患者...

阅读全文

肠出问题拉警报

健康

此外,女性也一样不遑多让,患上大肠癌的人数仅在乳癌之后。大肠癌的发病与日常生活习惯密不可分。当生活条件越富裕,人们罹患大...

阅读全文

居室螨危机?

健康

家中若有布料的摆设如地毯、布制沙发、填充玩具,或是屋龄长的老房子,更是尘螨生长的好环境。哈啾搔痒真困扰 小害虫爱惹架我国...

阅读全文

奔向体适能乐活

健康

体适能的定义是身体适应生活、动态与环境(如气候变化或病毒)的综合能力。体适能较好的人在日常生活中,从事体力性活动皆有较佳...

阅读全文

心律不整,可怕吗?

健康

你知道吗?1)我国每年大约有5万名国人中风。2)继心脏病与癌症之后,中风是国人第3大死因。3)在缺血性脑中风(Ischa...

阅读全文

喝牛奶会过敏?

健康

所谓“过敏”,是指人体的免疫系统对某种物质过敏,导致身体产生过度反应。牛奶蛋白过敏症,即是指人体免疫系统对牛奶蛋白产生过...

阅读全文

肺癌病患佳音

健康

传统上,对于晚期或转移性非鳞状非小细胞肺癌(NSCLC)的药物治疗策略,为使用第一线化疗药物治疗4至6个疗程后即停止治疗...

阅读全文

恢复健康 指日可待

健康

其中,二氧化碳镭射(CO2 Laser)因为手术精准度高、手术时间短、止血效果好等优点,而被普及应用。早前,在出席丽阳(...