地中海贫血症是一种遗传性的血液疾病,此病的特点是红血球内的血红蛋白数量和质量异常,进而影响细胞功能。提倡婚前身体检查,提早加强国民意识,可管控我国人民发生这项疾病的机率,尽早实现零地中海贫血症的目标。
地中海贫血症(Thalassemia)最早是在1925年发现于地中海地区的人群,也因而得名。它亦被称为“海洋性贫血”或“珠蛋白生成障碍性贫血”。由于血红蛋白合成障碍,患者全身的细胞都可能会受影响。
这疾病主要分为两大类:α型地中海贫血症和β型地中海贫血症。血红蛋白Alpha链的制造取决于父母双方各自遗传的两个基因,共4个基因来决定。若其中一个或几个基因无法正常运作,孩子便会罹患α型地贫;而血红蛋白Beta链的制造来自父母双方各自一个遗传基因,地贫的严重程度视不正常基因的数量而定。
病患的症状可依分型而有所不同,轻度的地中海贫血症患者并无任何症状,因此无需接受治疗。有者会出现容易倦怠、气虚、气短、皮肤苍白、黄疸等。中度或重度的患者则需定期输血,让血液中保有健康的红血球提供氧气和营养给体内的细胞。
值得注意的是,地中海贫血症与一般的缺铁性贫血完全不同,无法以补充富含铁质的补血食物或保健品来根治。患者必须与主治医生商讨,依据个人情况进行正规的治疗。专家建议,若自身是地中海贫血症基因携带者,婚前最好与伴侣一同进行身体检查,以提早协商备孕之事。孕期检查,如:绒毛抽样检验(CVS),通过羊膜穿刺术化验羊水,或抽取胎盘组织检测,也可检验出孩子是否罹患地中海贫血症。
罹患机率
遗传基因是决定我们身体特征的重要因素,例如:肤色、五官,甚至某些遗传疾病等。地中海贫血是由携带此种基因的父母遗传给子女的。若子女从父母其中一方遗传了一个正常的基因,而从另一方遗传了一个地中海贫血的基因,那么他就是地中海贫血基因携带者。大部分的地中海贫血基因携带者都没有任何病征,并可过正常人的生活。若夫妇双方均是地中海贫血基因携带者,他们所生的小孩患地中海贫血症的机率如下:
·25%的机率患有地中海贫血。
·25%的机率不会患有地中海贫血。
·50%的机率从父母其中一方得到一个地中海贫血基因,又从另一方得到一个正常的基因,而成为地中海贫血基因携带者。
α型地中海贫血症
1.隐性基因携带者:具有一个不正常的基因,但身体依然可以制造血红蛋白,此类型的人没有任何病征,并可像正常人一样过健康的生活。
2.轻度α型地中海贫血患者:此类型的人由于少了两个正常的基因,所以红血球的形状会较正常人细小。虽然患者可能患有贫血,但仍可维持健康的身体。
3.H型血红蛋白贫血患者:由于只有单一个基因制造血红蛋白,所以氧气输送不足,患者会有严重的贫血。
4.重度α型地中海贫血患者:由于4个基因均不能制造Alpha链,因此身体严重缺乏血红蛋白而导致严重贫血。
β型地中海贫血症
1.轻度β型地中海贫血:只有一个不正常的Beta基因。患者除了红血球的形状较细小,其它身体情况与正常人无异。
2.重度β型地中海贫血(又称Cooley's贫血):此为最严重的地中海贫血,因为其两个基因均失去功能。身体只能制造少量或根本不能制造Beta链,因此患者有严重的贫血。
为我国常见疾病,沙巴患者最多
在大马卫生部、教育部和大马Repsol石油与天然气公司联办的地中海贫血症醒觉运动“NowyouSEEme 2021”线上推介礼中提及,2018年地中海贫血症登记报告的数据显示,在马来西亚的州属当中,沙巴的地中海贫血症病例最多,人数高达1814人,占我国总病例的22.72%。其次是雪兰莪、吉打和柔佛,分别有1169、694和637人。
在7984名地中海贫血症病人当中,11岁至15岁的患者最多,高达1394人(17.46%),其次是16岁至20岁的病人及6岁至10岁的病人,分别为1286人(16.11%)和1272人(15.93%)。数据也显示,50岁以上的患者人数较少,仅278人(3.48 %)。
卫生部长拿督斯里阿汉峇峇表示,自2016年至2018年间,全国共有68万9460名学生接受地中海贫血症检测,其中3万1716人被鉴定为该疾病的基因携带者,即每20名中就有1人是携带地中海贫血症基因。他续道:“地中海贫血症在我国很常见。截至2018年,已登记的马来西亚病人有8681位,其中7240人正接受治疗,另外130人通过干细胞疗法已经痊愈。”他建议,已了解地中海贫血症的民众,应向其他家庭成员宣导相关意识及地中海贫血症检验的重要性。
Repsol马来西亚总监马丁内斯(Pablo Ortola Martinez)指:“自2013年,我们就不间断地支持本地的地中海贫血社群,致力提高大家对这个疾病的醒觉和认识,积极鼓励民众一起携手预防和管控地中海贫血症,以便在2038年能减少95%大马地中海贫血症婴儿的出生率。在获得卫生部和教育部的支持下,我们可以接触一个关键群体——学生,以更有效地实现这个目标。”
面向学生,办地贫主题比赛
8年前,Repsol主动与沙巴非政府组织携手支援地中海贫血症的社群。之后,该公司将范围扩大至登嘉楼的农村地区,并与乌鲁登嘉楼的医院合作,成立第一家由私人企业设立的地中海贫血病人护理中心,协助那些难以获得治疗的病人。
今年举办的“NowyouSEEme”醒觉运动,让中学生有机会通过社交媒体以及各校举办的比赛发挥创意,展示他们对地中海贫血症的理解。教育部第一副部长慕斯立敏指:“这项运动的主要目标是提高民众,尤其是父母及监护人对地中海贫血症的意识,并且加以控管。另外,让中学生深入了解这项疾病,并在社会发挥积极作用,教育他人,以管控这项疾病,最终实现零地中海贫血症的目标。”
“NoyouSEEme”醒觉运动将于3月15日至8月18日举行。届时,学生可通过学校的协调员或在线提交参赛作品,以赢取总值逾1万8000令吉的奖金和奖杯。主办单位在首阶段已甄选50所来自吉兰丹、登嘉楼和彭亨的学校加入计划,之后会将此计划扩大至其他州属。