地中海贫血症是一种遗传性的血液疾病,此病的特点是红血球内的血红蛋白数量和质量异常,进而影响细胞功能。提倡婚前身体检查,提早加强国民意识,可管控我国人民发生这项疾病的机率,尽早实现零地中海贫血症的目标。

地中海贫血症(Thalassemia)最早是在1925年发现于地中海地区的人群,也因而得名。它亦被称为“海洋性贫血”或“珠蛋白生成障碍性贫血”。由于血红蛋白合成障碍,患者全身的细胞都可能会受影响。

婚前检查十分重要,尤其是地中海贫血基因携带者,提早了解自身及伴侣的身体状况,有助日后备孕及降低孩子患上遗传性疾病的机率。
婚前检查十分重要,尤其是地中海贫血基因携带者,提早了解自身及伴侣的身体状况,有助日后备孕及降低孩子患上遗传性疾病的机率。

这疾病主要分为两大类:α型地中海贫血症和β型地中海贫血症。血红蛋白Alpha链的制造取决于父母双方各自遗传的两个基因,共4个基因来决定。若其中一个或几个基因无法正常运作,孩子便会罹患α型地贫;而血红蛋白Beta链的制造来自父母双方各自一个遗传基因,地贫的严重程度视不正常基因的数量而定。

病患的症状可依分型而有所不同,轻度的地中海贫血症患者并无任何症状,因此无需接受治疗。有者会出现容易倦怠、气虚、气短、皮肤苍白、黄疸等。中度或重度的患者则需定期输血,让血液中保有健康的红血球提供氧气和营养给体内的细胞。

值得注意的是,地中海贫血症与一般的缺铁性贫血完全不同,无法以补充富含铁质的补血食物或保健品来根治。患者必须与主治医生商讨,依据个人情况进行正规的治疗。专家建议,若自身是地中海贫血症基因携带者,婚前最好与伴侣一同进行身体检查,以提早协商备孕之事。孕期检查,如:绒毛抽样检验(CVS),通过羊膜穿刺术化验羊水,或抽取胎盘组织检测,也可检验出孩子是否罹患地中海贫血症。

罹患机率

遗传基因是决定我们身体特征的重要因素,例如:肤色、五官,甚至某些遗传疾病等。地中海贫血是由携带此种基因的父母遗传给子女的。若子女从父母其中一方遗传了一个正常的基因,而从另一方遗传了一个地中海贫血的基因,那么他就是地中海贫血基因携带者。大部分的地中海贫血基因携带者都没有任何病征,并可过正常人的生活。若夫妇双方均是地中海贫血基因携带者,他们所生的小孩患地中海贫血症的机率如下: 

·25%的机率患有地中海贫血。

·25%的机率不会患有地中海贫血。 

·50%的机率从父母其中一方得到一个地中海贫血基因,又从另一方得到一个正常的基因,而成为地中海贫血基因携带者。

α型地中海贫血症

1.隐性基因携带者:具有一个不正常的基因,但身体依然可以制造血红蛋白,此类型的人没有任何病征,并可像正常人一样过健康的生活。 

2.轻度α型地中海贫血患者:此类型的人由于少了两个正常的基因,所以红血球的形状会较正常人细小。虽然患者可能患有贫血,但仍可维持健康的身体。

3.H型血红蛋白贫血患者:由于只有单一个基因制造血红蛋白,所以氧气输送不足,患者会有严重的贫血。 

4.重度α型地中海贫血患者:由于4个基因均不能制造Alpha链,因此身体严重缺乏血红蛋白而导致严重贫血。

β型地中海贫血症

1.轻度β型地中海贫血:只有一个不正常的Beta基因。患者除了红血球的形状较细小,其它身体情况与正常人无异。 

2.重度β型地中海贫血(又称Cooley's贫血):此为最严重的地中海贫血,因为其两个基因均失去功能。身体只能制造少量或根本不能制造Beta链,因此患者有严重的贫血。

“NowyouSEEme”醒觉运动旨在提前教育及宣导大众关于检测地中海贫血基因的重要性,期望未来可降低我国地中海患病率。
“NowyouSEEme”醒觉运动旨在提前教育及宣导大众关于检测地中海贫血基因的重要性,期望未来可降低我国地中海患病率。

为我国常见疾病,沙巴患者最多

在大马卫生部、教育部和大马Repsol石油与天然气公司联办的地中海贫血症醒觉运动“NowyouSEEme 2021”线上推介礼中提及,2018年地中海贫血症登记报告的数据显示,在马来西亚的州属当中,沙巴的地中海贫血症病例最多,人数高达1814人,占我国总病例的22.72%。其次是雪兰莪、吉打和柔佛,分别有1169、694和637人。

在7984名地中海贫血症病人当中,11岁至15岁的患者最多,高达1394人(17.46%),其次是16岁至20岁的病人及6岁至10岁的病人,分别为1286人(16.11%)和1272人(15.93%)。数据也显示,50岁以上的患者人数较少,仅278人(3.48 %)。

卫生部长拿督斯里阿汉峇峇表示,自2016年至2018年间,全国共有68万9460名学生接受地中海贫血症检测,其中3万1716人被鉴定为该疾病的基因携带者,即每20名中就有1人是携带地中海贫血症基因。他续道:“地中海贫血症在我国很常见。截至2018年,已登记的马来西亚病人有8681位,其中7240人正接受治疗,另外130人通过干细胞疗法已经痊愈。”他建议,已了解地中海贫血症的民众,应向其他家庭成员宣导相关意识及地中海贫血症检验的重要性。

Repsol马来西亚总监马丁内斯(Pablo Ortola Martinez)指:“自2013年,我们就不间断地支持本地的地中海贫血社群,致力提高大家对这个疾病的醒觉和认识,积极鼓励民众一起携手预防和管控地中海贫血症,以便在2038年能减少95%大马地中海贫血症婴儿的出生率。在获得卫生部和教育部的支持下,我们可以接触一个关键群体——学生,以更有效地实现这个目标。”

面向学生,办地贫主题比赛

8年前,Repsol主动与沙巴非政府组织携手支援地中海贫血症的社群。之后,该公司将范围扩大至登嘉楼的农村地区,并与乌鲁登嘉楼的医院合作,成立第一家由私人企业设立的地中海贫血病人护理中心,协助那些难以获得治疗的病人。

今年举办的“NowyouSEEme”醒觉运动,让中学生有机会通过社交媒体以及各校举办的比赛发挥创意,展示他们对地中海贫血症的理解。教育部第一副部长慕斯立敏指:“这项运动的主要目标是提高民众,尤其是父母及监护人对地中海贫血症的意识,并且加以控管。另外,让中学生深入了解这项疾病,并在社会发挥积极作用,教育他人,以管控这项疾病,最终实现零地中海贫血症的目标。”
“NoyouSEEme”醒觉运动将于3月15日至8月18日举行。届时,学生可通过学校的协调员或在线提交参赛作品,以赢取总值逾1万8000令吉的奖金和奖杯。主办单位在首阶段已甄选50所来自吉兰丹、登嘉楼和彭亨的学校加入计划,之后会将此计划扩大至其他州属。

详情浏览nowyouseeme.com.my

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