当怀胎十月生下的孩子长相与一般小孩不同，怎么办？配合3月12日的“世界唐氏综合症日”，一起来认识唐氏综合症。
1959年，法国遗传学家杰罗姆勒琼（Jerome LeJeune）发现一种由人体第21对染色体变异造成的病症。1965年，该疾被正名为“唐氏综合症”。这种疾病的患者将患有一系列的遗传病，出现智能障碍、学习障碍、残疾等高度畸形问题。
2011年12月，联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合症日”，自此每年举办活动。大会邀请所有成员国、联合国及国际组织，包括非政府组织与私营部门在内的民间团体，共同举办世界唐氏综合症日活动，以提高民众对该疾病的认识。今年的世界唐氏综合症日主题为“我们决定”，宗旨是希望所有唐氏综合症患者都应充分参与到与他们生活相关的决策，实施核心人权原则。
跨过障碍 陪伴唐氏儿成长
相信很多人在生活中都见过或接触过唐氏综合症（Down Syndrome）患者，从外貌上即可分辨出他们与其他人的不同。吉隆坡班台医院儿童发展专科顾问医生拉惹娟妮塔（Dr.Raja Junita）指，除了外显特征，唐氏综合症患者也会面对许多内在问题。
由于基因变异，唐氏综合症患者较常人容易患上遗传性疾病。“数据显示，50%的唐氏综合症患者会出现先天性心脏缺陷问题，5至15%患有甲状腺功能减退问题，并有12至15%会面临肠道畸形问题。另外，约半数患者在听觉和视力方面有困难；许多患者在40岁以上会患上阿兹海默症，整体预期寿命目前为50至60岁。”在智力方面，成年的患者大约在8至9岁儿童的心智年龄，当然这种情况也因人而异。
拉惹娟妮塔表示：“唐氏综合症是无法被治愈的，因为这关乎体内的基因。不过他们也并非丧失所有自理能力，透过后天的教育及训练，可以帮助他们的身心发育及发展。”唐氏综合症患儿获得新技能的速度较慢，需要大量重复和强化教学才可以掌握技能。拉惹娟妮塔强调：“虽然如此，但有唐氏综合症孩子的家长也不要太担忧，全面的教育可最大程度发挥孩子的潜能，并帮助他有个快乐的童年及充实的成年期。”
唐氏综合症属基因突变，危险因子包括高龄妊娠。意即，40岁以上生育的女性有较大的机率生产患有唐氏综合症的宝宝。拉惹娟妮塔表示，凡35岁以上的产妇更应定期进行超声波检查。“在我国，母体可进行血液筛检及颈后透明带扫瞄（Fetal nuchal-translucency ultrasound）检测。更精准的测试则有绒毛膜取样以及羊膜穿刺。”发现胎儿患有唐氏综合症，父母可根据家庭宗教信仰及文化处理。部分人会决定终止妊娠，视情况而定。
当孩子出生后才发现患有唐氏综合症，儿科医生将会为其进行详尽的身体检查，包括：甲状腺检查、心脏专科检测等；另外也会对他们的听力及视力进行检测及评估。拉惹娟妮塔提醒：“父母得定期带孩子到儿科诊所接受定期随访，若发现器官功能缺陷，可提早进行治疗；透过物理治疗、语言治疗等介入，唐氏综合症的小朋友也可以健康长大。”
唐氏儿可能罹患的疾病
唐氏综合症患儿在婴儿期、儿童期及成年后均有并发症。他们更容易肥胖，更易在相对较小的年龄患阿兹海默症和动脉硬化。另外，他们可能有一种或多种以下病症：
◎心脏病
◎肠道异常
◎眼病
◎听力问题
◎耳部感染多发
◎髋关节发育不良
◎睡眠呼吸暂停
◎甲状腺分泌不足（甲状腺机能减退）
◎颈部关节不稳
◎易感染
给唐氏儿父母的8项建议
1.不应受旁人影响
家有唐氏综合症的孩子，不免会听到身边的人指指点点。其实唐氏综合症的孩子也和其他小朋友一样，具有自己的长处和短处。父母应该正常地对待孩子，不要受旁人负面言论的影响。
2.寓教于乐
可以和唐氏综合症的孩子唱歌和跳舞，刺激他们的感官。当他们准备好后，可以教育他们自理技能，如：使用勺子吃饭或如厕。
3.提高认知
透过网络增进育儿知识，遇上疑问或困难时，可联络相关单位如Kiwanis for Down Syndrome Foundation Malaysia（KDSD）及Persatuan Sindrom Down Malaysia寻求谘询和协助，帮助自己与孩子度过难关。
4.申请OKU卡
在大马，唐氏综合症患者有权获得“残疾人士卡”（OKU card），父母可有税收减免及一些福利，可用于孩子的生活及教育。
5.不使用3C产品
在孩子18个月以前，切勿让他们接触3C科技产品，如：电视、平板电脑或手机等。
6.向他人寻求协助
唐氏综合症患者的父母在育儿方面充满挑战，适时请家人或朋友协助带孩子，可以让父母拥有足够的休息时间和享有个人的时间及空间（Me Time）。夫妻间也需保持良好沟通，才能使育儿路程更顺遂。
7.尝试好好沟通
唐氏综合症患者的语言沟通能力不佳，可以经常重复单词，并且面对面互动。虽然孩子可能无法准确地回答你的问题，但这交流无形中可提升孩子的沟通能力。
8.陪伴&支持
唐氏综合症孩子需要大量的陪伴关爱，尽可能耐心地聆听孩子的声音，教育孩子增强自理能力。父母的关怀可以给孩子更多的安全感，协助他们融入社会及适应生活。
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