儿患脊髓性肌肉萎缩症被诊断只能活2年　爸妈不放弃治疗：我们当他的手脚

“确诊后，医生说没有什么可以做，只是叫我们把Brandon（林均康）带回家过剩下的日子。”爸爸林顺清说道。今年12岁的林均康（Brandon）是脊椎肌肉萎缩症第一型（Spinal Muscular Atrophy，以下称：SMA）患者，曾被医生断定只能活到2岁，因为过去脊椎肌肉萎缩症是无药可医的罕见遗传疾病，罹病者会肌肉无力、萎缩，最终导致呼吸困难而致命。

脊髓性肌肉萎缩症可依照发病年龄和动作功能分为 4 类型，包括第一型：6 个月前发病，终身无法独立稳坐；第二型：6至18 个月发病，可以独立稳坐，但无法独立行走；第三型：18 个月至30 岁发病，症状出现前可独立行走，但逐渐失去行动能力；第四型：30 岁后发病，不影响运动功能。

林均康出世时看起来一切正常，但患有肺炎。“Brandon是我第二个儿子，我知道一个正常孩子的成长应该有的样子。”妈妈叶淑仪说，相比起大儿子，林均康在婴儿期间就没有太多动作，颈项部位没有力，无法抬头，就像一个布质的洋娃娃似的。

“每个月回医院注射疫苗的时候，我都会向医生反映儿子的情况，但医生一般都会说：每个孩子的成长模式不一样，可能Brandon的情况是比较慢。”医生大派定心丸，林顺清回想说道，由于SMA是非常罕见的病症，甚至医生也没有这方面的知识和认知。直到林均康六个月，叶淑仪带他到医院注射疫苗。

“我和医生说，宝宝6个月了，但还不会翻身。”这次医生终于认真对待，建议让林均康进行几项基因检测。报告虽然还没出炉，但叶淑仪坦言，自己已经心中有数。“当时他（林顺清）还在英国出差，他还打电话给我说要给我买咖啡机，我叫他赶快回来！”

林顺清：医生给的应该是“希望”而非“绝望”

奇迹并没有出现，林均康被确诊患上脊椎肌肉萎缩症，而这个病症属于染色体隐性遗传疾病，是因脊髓的前角运动神经元（Anterior Horn Cells of the spinal cord）渐进性退化，造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩的一种疾病，但智力发展完全正常。

“所谓的隐性遗传疾病也就是说由于父母亲都是带有一个缺陷基因的带因者，但本身并不会发病或有任何症状。”林顺清说，印象中家族里确实有一个亲戚在很小年纪的时候就离世，但是否是因为脊椎肌肉萎缩症则不得而知，因为上一代对于这病症的认知并不强。

12年前，这病症是无药可医的罕见遗传疾病，更何况林均康是脊椎肌肉萎缩症第一型，属于病况最严重，大部分患者无法活到2岁。“医生说没有什么可以做。”“没有什么可以做”相等于被宣告回家“等死”，叶淑仪坦言：“当下我的世界就犹如天塌下来一样。”

她问记者，你当妈妈了吗？记者摇摇头说还没有，她说：“你当妈了，就会明白我的感受。”要放弃自己十月怀胎的孩子，她说：“不可能！”

林顺清性格属于理性，虽然心情难免难过，但他说：“我是那种遇到问题一定会想办法解决的人。”花了很长时间，查了一本犹如电话簿那么厚的资料。“谁说没有东西可以做？能做的东西可多呢！”不过因为是罕见病症，无论是医生还是身边都没有太多切实的分享。

“我在网上建立一个平台，希望能找寻同为患有SMA的患者和照料者。”皇天不负苦心人，平台将他们成功连上一位患有脊椎肌肉萎缩症第二型的母亲。“世界其实很小，她是我朋友邻居的朋友。”叶淑仪续说：“我打了一通电话过去，她给了我很大的勇气，因为她的女儿当时也成功活到10岁以上。”叶淑仪更表示，在美国甚至有成功活到20岁的成功案例。

叶淑仪说，由于SMA患者存在咳嗽减弱，无法有效咳嗽使分泌物滞留肺部，当痰液阻塞气道时，可致肺不张。“所以在照顾SMA患者时，要特别照顾他们的肺部。”她分享，林均康之前常进出医院皆是因为肺部感染。

为儿踏上寻药之路

在这之前，林顺清和叶淑仪皆是专业人士；林顺清在科技公司从事市场销售、叶淑仪则在奢侈品牌从事品牌策划。“为了照顾儿子，我决定辞去工作。”林顺清坦言，照顾林均康并不容易，因为手脚不灵活，根本无法自理。

“我们就像他的手脚一样。”林顺清分享，帮他（儿子）扒痒是日常工作之一。“晚上每相隔3个小时就要起床帮他翻身，不然长期维持同一个姿势会麻痹。”不过回到现实点，没有工作就没有收入，林顺清说，从决定辞去工作的那一刻开始，他就已经做好生活需要一切从简的准备，包括不能换新车、新房子，也会尽量自己准备三餐。

今年林均康开始接受药物治疗，手脚变得有力气。“国内对脊椎肌肉萎缩症的认知不高，有些病患甚至还没被确诊就已经去世。”但根据他们夫妻俩的初步估计，国内有超过70位第一型、第二型的脊椎肌肉萎缩症患者。“我带著这些数据去到美国、瑞士的药厂，希望让他们看到我国的商机，然后把药带到这里。”不过林顺清坦言，林均康目前接受的是临床药物试验。

叶淑仪：我们接受孩子患病的事实，但不代表我们不难过！

整个访问过程非常愉悦，即便说到孩子被确诊的那段往事，他们还是笑脸相迎。看得出，他们夫妻俩似乎已经接受孩子患病的事实，但说到近期孩子的身体开始变弱时，叶淑仪还是忍不住眼泪说：“我不能接受眼看他的情况越变越弱。”她口中的越变越弱是因为林均康近期的脊椎骨越来越弯曲，让他无法坐立。

“12岁是发育年龄，他的身高一下子被拉高，导致脊椎骨无法负担，导致弯曲。”但叶淑仪说，“我很感激比医生告诉我们的 1 年，我们多了 10 年和他的相处，让我们每天都可以像家人一样度过快乐时光。”她说，感激他还活著，用他的微笑触动了人们的心。

林均康虽然四肢不便，但他的笑容真的很好看。随行的摄影对著林均康说：“你很帅气！”但林均康却常会和妈妈说自己很丑、很难看，或许是因为长期坐轮椅的关系，让他对自己的外型没有自信。当要求拍摄全家福的时候，林均康更要求不要坐轮椅，要妈妈抱在坐在大腿上。从访问中能感受到林均康调皮的性格，尤其是当他捉弄哥哥的模样，就和同年的孩子一样，精灵古怪！

欲了解更多脊椎肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy），可浏览www.wecarejourney.org。