国际科学团队2003年实行宣布为92%人类基因组进行了排序，缔造了历史；而由2003年至今，科学家一路试图攻克馀下的8%排序，近日宣布首次为完整的人类基因组完成排序，为全球79亿人口寻找有关致病突变和遗传变异的线索，提供了新的希望。
国际科学团队周四（3月31日）在美国杂志《科学》发表6篇论文报告，首次揭示全球首个完整的人类基因序列，有助为全球人类寻找因患病造成基因和遗传突变的线索，提供新研究方向。
科学家于2003年发表过当时被指是人类基因最完整序列，但其实有约8%基因未完全破译，主要是因为这部分是由高度重复的DNA片段组成，难以跟其他部分相啮合。
加州大学圣克鲁斯分校生物分子工程助理教授米加（Karen Miga）参与创立由多间大学及美国国家卫生院组成的科研组织Telomere-to-Telomere（T2T），团队发现了新基因序列T2T-CHM13，它由30.55亿个碱基对和1万9969个蛋白质编码基因组成，并有约2000个新基因，当中只有115个仍然活跃，填补原有基因序列的空隙。
T2T-CHM13另有约200万个遗传突变基因，其中622个基因与医学相关。
这项研究在经过正式同侪审查程序前，最初曾在去年公布。
研究团队指，新发现有助科学家了解人类基因序列的细微差异，促进人类疾病的基因研究，透过识别人们基因突变，能更有效进行医疗保健，同时更仔细了解细胞分裂过程协调复制染色体分离的着丝粒。
美国国家人类基因组研究院院长葛林透过声明表示：“建构真正完整的人类基因组序列代表一项惊人的科学成就，为我们DNA蓝图提供第一个全面性的视野。”
葛林还说：“这些基础讯息将加强许多正在进行的努力，以了解人类基因组所有功能的细微差别，这会促进人类疾病的基因研究。”
团队下一阶段进行的研究，将会对不同人的基因组进行排序，藉以充分掌握人类基因的多样性、作用及人类与其他灵长类动物的关系。
