(大山脚23日讯)7岁华裔女童患上罕见遗传性疾病,出世3周就进行全身换血,之后仍需长期输血,此举将影响其体内器官,母亲毅然捐献骨髓救女儿一命,惟急需筹募35万令吉,进行母女骨髓移植手术!
来自霹雳怡保的杨子晴患有丙酮酸激酶缺乏症(Pyruvate Kinase Deficiency),外表上与一般小孩无异,但她从出生开始需要换血,迄今每4周到院输血,作为治标方案。
丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见疾病,属于常染色体隐性、遗传性红细胞酶出现异常,而会造成慢性溶血(chronic hemolysis)。发病原因不排除是父母亲为带因者,或基因突变所致。
母亲杨秀仪(30岁)表示,在怀胎子晴时一切产检正常,并没有检验出异样,直到出生时因黄疸指数偏高,即使照灯两周后也无法解决黄疸问题,当时怡保中央医院在子晴出生3周后为她全身大换血,换血后在医院住了近一个月才得以出院。
她说,在多次复诊时,检验发现子晴的红血球偏低,在未满两岁时便每个月到医院输血,之后医院也将她的DNA寄到德国化验室化验后,确诊子晴的病为丙酮酸激酶缺乏症。
“基于杨子晴每个月需要输血,体内累积了不少铁蛋白(ferritin),指数太高会伤及内脏,也造成了她的肝脏每月肿胀2至3公分,所以当时医生建议移植骨髓,否则长期输血会影响到体内器官。”
父母在医生的建议下,把3人的血液送到美国检验,最终证实母亲的骨髓适合捐赠给女儿,配对率超过90%,将有望摆脱输血梦魇。
惟,杨家为了找出病因与合适的骨髓,已耗费大笔资金,加上基本治疗费用,夫妻俩已无法负担高达35万令吉的骨髓移植手术费,逐向大山脚瑶池金母慈善基金会(ONE HOPE CHARITY)寻求援助。
该会主席拿督蔡瑞豪透露,女童父亲杨凯杰(37岁)是大山脚瑶池金母慈善基金会的热心献捐者,过去数年经常捐款给该会发动的筹款项目,如今本身求助无门,决定联络该会寻求帮助。
他说,杨父是一名舞蹈老师开班授课,新冠疫情后和弟弟合股做网卖,在购物平台售卖家庭用品,月收约6000令吉,而母亲杨秀仪(30岁)需要载送女儿进出医院输血复诊等,所以无法工作。杨父是家中的顶梁柱,还需要承担年迈父母的日常开销。
考量到杨子晴的身体状况和父母的难况后,该会议决协助他们筹募所需的35万令吉骨髓移植手术费。家人同意将筹款活动全权交给大山脚瑶池金母慈善基金会负责,同时代收善款。
有意捐助的善士可通过www.onehopecharity.org进行线上捐款,任何详情或疑问可联络该会热线016-4192192、019-2322192。