（泉州1日讯）一对夫妻接连生下两名难以辨别性别的孩子，辗转多家医院都无法解决问题，直到近日，两名孩子才被一家医院确诊为先天性肾上腺增生症（Congenital adrenal hyperplasia, CAH）。
《福建卫生报》报导，中国福建安溪黄姓父亲，13年前与妻迎来了家庭新生命，正当家人沉浸在喜悦的氛围中时，他也不禁疑惑，孩子究竟是男孩还是女孩？如果说是儿子，但染色体检测结果是“XX”，说是女儿，却又长有“丁丁”，当地的医生也给不出答案。
因为家境不富裕，黄父没能带孩子做进一步检查与治疗。只是令他行不到的事，几年后第2名孩子呱呱坠地时，却又出现同样的问题。
这些年来，黄父去过多家医院，但孩子们的问题就是没有获得实质性解决。眼见青春期的老大小婷（化名）变得越来越有“男子气概”，老二小芬（化名）也已经上小学，家人带著一线希望到福建医科大学附属第一医院就诊。
小儿外科医生接诊了这对特殊的孩子，经过与性发育异常多学科会诊（DSD MDT）团队讨论，并展开了一系列针对性检查，发现孩子们拥有卵巢、子宫等器官，从遗传学角度而言也确实为女性。
不过体格检查两人的男性化情况较为严重，其中正值青春期的小婷皮肤黝黑、身材矮小、有喉结、声音浑厚，外表看上去像是个典型的“男孩”。
此外，孩子外生殖器检查显示阴蒂严重肥大，大小与成年男性相当，伴有阴道尿道融合，外观只有一个开口（Prader分级2-3级）。综合各种情况，“异常高雄激素分泌”这个词逐渐浮现在医生的脑海中。
经过一系列检查，排除各种原因后，医生判断姐妹俩患的是“先天性肾上腺皮质增生症”，一种常染色体隐性遗传病。
小儿外科DSD MDT团队综合评估了这对姐妹的临床表型、遗传内分泌和性心理的整体情况，制定了个体化的治疗方案。首先进行术前内分泌治疗，逐渐将激素降低至正常水平，然后通过手术重建生殖器。
最后，手术顺利进行，出院时，两名孩子的外生殖器几乎和正常女性一样，没有明显的疤痕。
据了解，先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由基因突变引起肾上腺类固醇合成途径的酶缺失，导致肾上腺增生。在新生儿中，发病率为5-10/10万。
值得一提的是，先天性肾上腺皮质增生症是可防可治的，但需要“早发现，早诊断，早治疗”。
.jpeg/9fb7f9537aac4040a455e157db321c2f.jpeg)
