(泉州1日讯)一对夫妻接连生下两名难以辨别性别的孩子,辗转多家医院都无法解决问题,直到近日,两名孩子才被一家医院确诊为先天性肾上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia, CAH)。
《福建卫生报》报导,中国福建安溪黄姓父亲,13年前与妻迎来了家庭新生命,正当家人沉浸在喜悦的氛围中时,他也不禁疑惑,孩子究竟是男孩还是女孩?如果说是儿子,但染色体检测结果是“XX”,说是女儿,却又长有“丁丁”,当地的医生也给不出答案。
因为家境不富裕,黄父没能带孩子做进一步检查与治疗。只是令他行不到的事,几年后第2名孩子呱呱坠地时,却又出现同样的问题。
这些年来,黄父去过多家医院,但孩子们的问题就是没有获得实质性解决。眼见青春期的老大小婷(化名)变得越来越有“男子气概”,老二小芬(化名)也已经上小学,家人带著一线希望到福建医科大学附属第一医院就诊。
小儿外科医生接诊了这对特殊的孩子,经过与性发育异常多学科会诊(DSD MDT)团队讨论,并展开了一系列针对性检查,发现孩子们拥有卵巢、子宫等器官,从遗传学角度而言也确实为女性。
不过体格检查两人的男性化情况较为严重,其中正值青春期的小婷皮肤黝黑、身材矮小、有喉结、声音浑厚,外表看上去像是个典型的“男孩”。
此外,孩子外生殖器检查显示阴蒂严重肥大,大小与成年男性相当,伴有阴道尿道融合,外观只有一个开口(Prader分级2-3级)。综合各种情况,“异常高雄激素分泌”这个词逐渐浮现在医生的脑海中。
经过一系列检查,排除各种原因后,医生判断姐妹俩患的是“先天性肾上腺皮质增生症”,一种常染色体隐性遗传病。
小儿外科DSD MDT团队综合评估了这对姐妹的临床表型、遗传内分泌和性心理的整体情况,制定了个体化的治疗方案。首先进行术前内分泌治疗,逐渐将激素降低至正常水平,然后通过手术重建生殖器。
最后,手术顺利进行,出院时,两名孩子的外生殖器几乎和正常女性一样,没有明显的疤痕。
据了解,先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由基因突变引起肾上腺类固醇合成途径的酶缺失,导致肾上腺增生。在新生儿中,发病率为5-10/10万。
值得一提的是,先天性肾上腺皮质增生症是可防可治的,但需要“早发现,早诊断,早治疗”。