陈姓母亲受访时说,女儿出生14天后被诊断患上罕见的枫糖浆尿症所幸3岁时做肝脏移植手术捡回一命。

(新加坡21日讯)新加坡一名女童出生后身体散发甜香味,岂料不是喜讯而是健康拉警报!

《新明日报》报道,女婴出生14天后被诊断患上罕见的枫糖浆尿症,若不及时治疗可能会丢命,所幸肝脏移植手术后捡回一命,如今能健康成长。

36岁的陈姓母亲受访时说,女儿2019年出生后,身体散发枫糖浆的甜香味,不怎么哭又一直睡觉;当时女儿出生后的状态,让她以为自己非常幸运。

岂料,这股甜香味暗藏危机。女儿出生一个星期后,她发现孩子喝的母乳很少,于是把孩子送到当地妇幼医院检查,随后被诊断患上枫糖浆尿症,被送入加护病房。

枫糖浆尿症是一种罕见的遗传性代谢异常疾病,患者体内氨基酸代谢受阻,导致血液和尿液里积聚有害物质。

病症可导致脑肿胀和损伤、癫痫、长期智力障碍,若不接受治疗,可能活不过几周。

母亲受访时说,女儿刚入院时皮肤斑驳,体内氨基酸毒性水平超过3600,所幸当时她还能呼吸也没有发烧,水平下降后就可以回家。

不料,女儿3个月大时又因停止喝奶回到医院,被诊断还患上喉软化症,需通过胃插管进食;女儿之后因营养不良,皮肤开始溃烂,还因插管漏水或发烧不断入院。

随后,她与丈夫得知肝脏移植为治疗枫糖浆尿症的长期方法,决定让女儿在新加坡国立大学医院接受肝脏移植手术。

由于造成枫糖尿症的基因来自父母,父母无法捐出肝脏,等了8个月才找到合适的活体捐献者。

女童3岁时动肝脏移植手术,接受捐献者三分之一的肝脏,所幸没有出现排斥。

如今5岁的她健康成长,可以上幼儿园,但须避免进食益生菌食品,如优格、酸种面包等。

医生:新加坡18年仅3病例

新加坡国立大学医院儿科领导遗传学和代谢部主任吴黛妮丝(译自Denise Goh)副教授受访时说,枫糖浆尿症确实是非常罕见的疾病,新加坡每五六年出现一起病例。

“根据我的认知,过去18年本地出现3起病例。”

她解释,通过先进的新生儿健康筛查,许多病例在婴儿病情严重前就能被及时发现。

女童由于得插管进食,这让移植手术更具挑战,院方在手术前一天得停止插管进食,通过静脉注射提供她特制的营养配方,确保她有所须的营养。

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