蔡瑞豪(右)与姚雯欣(左起)及曹铭胜恳请社会大众捐款,协助曹羽舜筹得20万令吉医药费。

(大山脚13日讯) 3岁华裔男童患上大马首例罕见基因病STAT3基因突变,导致反复咳嗽发现肺部细菌感染需要长期依赖呼吸机,医生建议服药控制病情,父母盼求20万令吉医药费。

来自雪兰莪安邦的3岁男童曹羽舜出生时一切正常,但体弱多病,需经常服药。在2023年11月,他因反复咳嗽导致缺氧,吓坏了父母,紧急就医,初步怀疑为新冠肺炎。治愈后再检测,发现患有肺痨,但治疗效果不佳。

医生怀疑将他转介至基因科进行检查。在去年8月,报告证实他患上大马首例罕见的STAT3基因突变导致的免疫失调综合症(STAT3 Gain-of Function Syndrome,STAT3 GOF)。

大山脚瑶池金母慈善基金(ONE HOPE CHARITY)主席拿督蔡瑞豪今日发文告指出,这一诊断让这个小康家庭陷入困境,父母的积蓄已耗尽,母亲也辞职全职照顾孩子,家庭开销捉襟见肘,无法负担孩子的后续治疗费用,逐向基金会求助。

他说,小羽舜气喘缺氧需要长期使用呼吸机,其自身皮肤敏感会有湿疹常发红发痒,而且脸色苍白食欲不振。

“除了呼吸困难,孩子手掌脚掌也有也有湿疹的症状,时常发红发痒,体格也较矮小。医生建议服药控制病情,惟该药物至少需要服用2至3年才有望改善肺部情况之余,也避免细菌攻击其他器官。”

父亲曹铭胜(33岁)是一名冷冻食品销售员,薪水4000令吉;母亲姚雯欣(32岁)原本是空服员,因疫情离职与丈夫创业销售幼儿园图书,随后因孩子患病而转当全职家庭主妇,两夫妻还育有一名5岁大的女儿。

看见小小羽舜被病魔折磨,让家人实在难受。
看见小小羽舜被病魔折磨,让家人实在难受。

母亲:虽崩溃也要想尽办法治疗孩子

此外,母亲姚雯欣透露,孩子原本只是反反复复咳嗽,一度咳至气喘缺氧发绀,随后发现肺部细菌感染,甚至被转介到各个部门检验依然找不出病因,看著孩子频频出入医院插针抽血让父母于心不忍。

“医生建议进行基因检测,不过只有20%会有结论,父母抱著最后不希望孩子再承受插针验血的痛苦而进行检测,不料却被确诊患有罕见STAT3 基因病(STAT3 Gain-of Fuction Syndrome)即自身免疫和淋巴增生性疾病。”

他说,看著孩子受苦频频出入医院插针抽血却检验不出问题,辗辗转转寻医后证实患上基因病让他们崩溃,他们无计可施,只能想尽办法治疗孩子,恳求社会大众的帮助。

据悉,早前在做基因检测经已花费数千令吉,而每次出入医院虽然要保险支付,不过自从被诊断基因病后保险经已拒保,日后每个月一两次出入医院都需要耗费数百甚至数千令吉不等的费用,沉重的经济压力压垮父母。

经家访审核,大山脚瑶池金母慈善基金会(ONE HOPE CHARITY)决定为他筹募20万令吉医药费,并全权负责筹款事宜。有意捐助的善士可通过www.onehopecharity.org进行线上捐款。详情或疑问可联络该会热线016-4192 192、019-2322 192、04-539 9212。

曹羽舜的脚掌出现湿疹症状,时常发红发痒。
曹羽舜的脚掌出现湿疹症状,时常发红发痒。

医生:全球仅有10列

医生告知全球仅有10例,全马首例的STAT3基因病主要是免疫功能过渡活跃及淋巴增生问题,小羽舜经过检验后医生排除是父母遗传,而是孩子自身基因缺陷所致。

根据网上资料显示,STAT3 GOF是一种罕见的先天性免疫和淋巴增生性疾病,由STAT3基因的功能获得性突变引起。该基因编码的是一种信号传导和转录激活因子3(Signal Transducer and Activator of Transcription 3, STAT3),在调节免疫系统和细胞生长中发挥重要作用。

STAT3基因的突变导致其活性异常增加,持续刺激免疫系统。正常情况下,STAT3活性会受控,确保免疫反应适度,而在GOF突变的情况下,免疫细胞会持续激活,导致异常的免疫反应。

此外,异常激活的STAT3会导致淋巴细胞异常增殖,从而引起淋巴系统增生,进而引发溶血性贫血、反复感染、成长发育迟缓、过敏及炎症等。

由于STAT3 GOF综合症是一种覆杂的遗传性免疫疾病,患者需长期随访,并对感染、自身免疫疾病、淋巴增生性疾病的风险进行管理。治疗的重点在于缓解症状、预防并发症,改善生活质量。

要看最快最熱資訊,請來Follow我們 《東方日報》WhatsApp Channel.

热门新闻

阅读全文

日裔女优宣布引退清凉照全删 认皈依伊斯兰教

阅读全文

一家三口被超速司机撞死 六旬母扫墓:我们没有后代了!

阅读全文

大卫柏罕2儿被爆闹不合 二哥爱上大哥前女友

阅读全文

国盟网红国歌州歌分不清 教部批恶意诽谤破坏和谐

阅读全文

不帮忙就闭嘴 什么都要批评

阅读全文

灾黎获车援 免费用车一个月

阅读全文

槟首长2025年新春团拜 年初二槟城国际竞技中心举办

北马

(槟城13日讯) 槟州首长20225年新春团拜,将在大年初二(1月30日)在槟城国际竞技中心(SPICE ARENA)进...

阅读全文
曹观友(左6)偕同周国诚(左5起)和魏晓隆与众嘉宾一同合照。

曹观友:感激贡献与付出 槟38义消队各获1万拨款

北马

(大山脚13日讯)槟州首长曹观友为州内义务消防队捎来好消息,槟州政府延续以往的措施,拨款各1万令吉予州内38个自愿消防队...

阅读全文
甘瑞莲(右3)一家四口与Mpay执行董事拿督周志成(左起)、市长拉詹德兰和方美铼,分享喜悦。

从11万用户中脱颖而出 甘瑞莲开走17万比亚迪轿车

北马

(槟城12日讯) 使用“槟城珍珠一键式应用程式付费”幸运抽奖活动幸运儿出炉,40岁家庭主妇甘瑞莲在11万人中最受幸运女神...

阅读全文
克里斯多夫(左)移交AED予曹观友(右)。左2起为,槟岛市议员洪明泉及吉打路大厦管理理事会主席阿都瓦哈。

槟AED数量全国最多 心脏骤停存活率仅5%有待提升

北马

(槟城12日讯)乔治市社区紧急救护队永久名誉会长克里斯多夫指出,槟州的AED覆盖率全马最广,而心脏病幸存率有5%,虽然是...

阅读全文

有报道贬低交怡岛 吉打政府严厉谴责

北马

(亚罗士打12日讯)吉打州政府严厉谴责部分人士贬低浮罗交怡作为主要旅游目的地,包括试图阻挠“2025年吉打旅游年”的推动...

阅读全文

林家有喜! 林冠英女儿今出阁

北马

(槟城12日讯)林家有喜!行动党全国主席林冠英女儿林芷帆出阁。林冠英今日在面子书分享,今日我的心洋溢著满满的喜悦,因为爱...

阅读全文
曹观友、安华、陆兆福、巴希尔与一众大马捷运公司成员在会上合影。

【轻快铁槟城珍珠线】 路线延至北海中环广场 陆兆福:使槟岛与威省连接起来

北马

(槟城11日讯)交通部长陆兆福强调,轻快铁珍珠线的关键改进之一,就是将路线延伸至北海中环广场,有效地将槟岛与威省连接起来...

阅读全文

【轻快铁槟城珍珠线】 安华为“珍珠线”动土 曹观友:标志槟城迈出重要一步

北马

(槟城11日讯)随著首相拿督斯里安华今早为轻快铁“珍珠线”第一站“斯里槟榔城站”(Bandar Sri Pinang)进...

阅读全文

【槟城珍珠线轻快铁】槟城同乐会场地或被征用 安华要求探索调整方案

北马

(槟城11日讯)首相拿督斯里安华表明,政府关注部分居民对双溪里蒙同乐会(Pesta)场地因轻快铁“珍珠线”建设计划被征用...

阅读全文
黄汉伟(左4)偕同黄茁源(左起)、何瑞春、王丽丽及王宇航召开记者会。

槟城农历新年活动热闹非凡 从初一到元宵活动满满满

北马

(槟城10日讯) 槟州旅游及创意经济事务行政议员黄汉伟指出,从初一到元宵,槟城几乎每日皆有独具匠心的精彩活动,确保庆典欢...