中国江苏淮安市有一名49岁妇女，身高190公分、皮肤黝黑，个性孤僻沉默寡言，而且近日常常感到下肢无力，于是前往医院就诊，检查后大吃一惊，没想到她的染色体核型为XY型，意指妇女其实是男性，听到这检查结果让她难以接受。
综合外媒及《现代快报》报导，妇女近日身体因不适去看医生，发现血钾低于3.0mmol/l，属于低钾血症，随后到内分泌科做进一步检查，才发现妇女患有先天性肾上腺皮质增生，加上身高过高、皮肤黝黑，医生对其进行染色体及基因检查，结果让人跌破眼镜，因为妇人的染色体核型为XY型，基因检测结果为17- 羟化酶缺乏，属于极其罕见的先天性基因突变疾病。
事实上，妇女从青春期开始就从未有过月经，加上不断长高，直到30岁身高长到190公分，意识到自己和别人不太一样，因此内心极度自卑，不愿和人接触，也打消结婚的念头，一直一个人生活到现在。
医生透露，在胎儿外生殖器发育的关键阶段，雄激素的缺乏会导致男性胎儿出现女性化的表现，17-羟化酶缺乏症是性发育异常的一种病因类型，会导致皮质醇、性激素合成通路受阻，生成减少，而盐皮质激素合成增多。由于家属和基层医院对这类疾病缺乏了解，加上患者症状不典型，往往会被误诊。
医生给予妇女服用糖皮质激素和补充雌激素后，血压有明显下降，在改善低血钾，逐渐减量降压药物后，期待患者恢复正常生活，树立积极应对疾病的信心。
