（新加坡7日讯）新加坡一名16岁少年患有罕见遗传性疾病——枫糖浆尿病（MSUD），数度与死神擦肩而过。因为在新生婴儿阶段错过筛查，导致他抱病终身，但他没有因此向命运低头，乐观面对人生。
这名患有先天性罕见疾病的少年是现年16岁的陈塞奇（译音），他的50岁母亲陈女士告诉《今日报》，儿子在2005年出生时，没有任何迹象表明他患有MSUD，当时本地尚未推出全国新生儿筛查计划。
她透露，儿子出生后异常爱睡，出生后第十天都不会起来喝奶。看诊医生对上述症状感到困惑，当时也不知道牛奶中的蛋白质对儿子是有毒，结果儿子在医院被插管喂了最好的高蛋白牛奶后，陷入昏迷状态。
“后来，儿子从一家私人医院转往新加坡国立大学医院接受治疗，并在那里被诊断患有MSUD，他的大脑已经受到部分影响。”
到了两岁的时候，陈塞奇出现严重肠胃炎，体内的氨基酸水平因此激增，导致癫痫症发作。随后，只有三岁半的他获得亲友捐肝，接受两次活体肝脏移植手术，希望他有机会过上更正常的生活，摆脱MSUD带来的不确定性。
据估计，全球每18万5000名婴儿中就有一人患有这种疾病。患者会分泌甜味的尿液，以及不能分解牛奶等蛋白质食物所形成的支链氨基酸，这会导致大脑损伤。如果不及时治疗，MSUD可能会导致死亡。
陈女士说，儿子在语言和认知方面出现困难，视力也受到影响，但是儿子展现顽强态度，与病魔搏斗。
陈塞奇坦言：“有些人说（我是）‘可怜的东西’，但我觉得与许多朋友相比，我的生活更好。”
目前，这名少年是新加坡彩虹俱乐部的受益者之一，这个组织支持183名患有罕见疾病的孩童及其家庭。
对艺术有兴趣的他，其作品曾在俱乐部的一项筹款活动展出，新加坡总统哈莉玛也买了一个印有他作品的手提袋，以示支持。
陈塞奇透露，他立志成为一名乐高积木设计师或艺术家，并鼓励患有罕见疾病的孩童和青少年永不言弃。
陈女士则希望，儿子最终能找到一份工作，尽可能拥有正常生活。
新加坡邱德拔—国立大学儿童医学院儿科遗传学和新陈代谢部主任吴丹尼斯（译音）副教授透露，从2006年7月到2020年9月期间，新加坡发现3起MSUD病例。
他说，新加坡在2006年推出的全国新生儿筛查计划下，婴孩在出生一至7天内抽取少量血液样本，以筛查是否出现罕见医学疾病。
“早期诊断意味著早期治疗，从而降低发病率和死亡率，进而节省成本和缓解担忧。”
.jpeg/60873fbb48f03a43d54787461ce73dad.jpeg)
