英国2岁女童凯尔派翠克史奎顿（Isla Kilpatrick-Screaton）出生时，就患有全世界仅她1例的罕见疾病，由于心脏问题和舌头容易堵住窄小的气管，使得她常因无法呼吸而嚎啕大哭，短短2年时间不断进出医院，最后动了气管切开术，却再也不能哭了。
英国《镜报》（Mirror）报导，36岁的凯尔（Kyle）和33岁的史黛西（Stacey）住在莱斯特（ Leicester）市中心，两人在凯尔派翠克史奎顿（以下简称史奎顿）之前，还生了一个大女儿佩姬（Paige），身体机能一切正常，但在史奎顿出生后，一家陷入挣扎而令人怜惜的处境。
皮肤苍白、眼窝凹陷的史奎顿，因患有全世界仅1例的下颔骨不典型增生（mandibuloacral dysplasia），必须承受身体各种异常，包括骨骼成长问题和皮肤异色，还有心脏问题及细小气管。她第一次出院后不久就因全身发紫，必须立刻再送回医院去；10个月大时，在急救下从鬼门关前被抢回来，但医师发现只要一有不开心，她的舌头就会挡住窄小气管的空气流动，让她瞬间变得无法呼吸。
动完气管切开术后，史奎顿已经没有了窒息的危险，却必须永远失去哭的能力。史黛西说，原本因为无法呼吸老是在哭的孩子，现在突然变得完全没有哭声了，“很让人心碎”。
凯尔描述史奎顿出生头几分钟的景象，显得很不真实，“感觉就像我们正在看电视节目，而不是确切发生在我们身上的事。”史奎顿现在已经会说一些字词，但主要还是靠手语沟通。遗传谘询师告诉凯尔和史黛西，由于史奎顿是独一无二的案例，数名谘询师正一起研究她的状况，好在未来能够帮助其他相同情况的孩子。
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