（上海29日讯）中国上海的复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队，联合上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队，首次发现了一种新的人类遗传病，将之命名为“卵子死亡”。
新华网报导，美国《科学》杂志子刊《科学转化医学》，周四在线发表了该研究成果。
研究首次发现了一种此前从未被报导过、导致女性不孕及试管婴儿反复失败的全新临床表型，即某些患者卵子取出体外放置一段时间，或受精后一段时间，会出现退化凋亡现象，命名为“卵子死亡”。研究明确，疾病的致病基因为细胞连接蛋白家族成员PANX1存在突变。
Pannexin（PANX）家族是形成细胞之间连接的重要离子通道，它们控制的信号通路在细胞正常生理作用中，发挥著关键作用。
PANX1在2003年被复制，随后10馀年间，大量研究报导其与炎症、感染、局部缺血等生理病理学过程有关。但此前未有关于PANX1突变引起人类疾病的报导。
研究团队此次在“卵子死亡”案例中，发现了PANX1存在不同的突变，并以多个角度深入揭示了致病机制，确认“卵子死亡”是一种全新的孟德尔遗传病，也是PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。
孟德尔遗传病又称单基因病，是由一对等位基因控制的疾病或病理性状，人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。
