（南昌9日讯）中国江西一名女童小娟娟（化名）在2岁时因基因突变而失去视力，从出生时的健康，到突如其来的失明，让家人十分心痛。目前，她正等待合适的眼角膜移植，等待重见光明的希望。
小娟娟的母亲分享，有一次女儿轻声问她“妈妈，我什么时候能看到这个世界？”这一句话犹如重锤击中她的心，让她当场忍不住落泪。
母亲自小因意外失去一只眼的视力，她表示，自从当了母亲，最大的愿望就是女儿能一生平安健康地长大，没料到命运却如此捉弄人。
她表示，会倾尽全力陪伴女儿走好未来的每一步，“绝不让她感到孤单”。
中媒报导，母亲表示，怀孕期间她按时产检，所有指标都很正常，女儿出生后也和普通婴儿一样健康成长，没有任何异常迹象。
直到小娟娟2岁左右，家人突然发现她走路总是撞到东西、不再与人对视，甚至无法用眼睛追随物体。送医检查后，医生确诊她因罕见的基因突变导致双眼失明，且视力无法恢复。
据悉，小娟娟的家人正积极为她寻找适合视障儿童的教育与康复资源，希望通过早期干预及定向训练，帮助她提升生活自理能力，同时也在等待匹配的眼角膜移植机会。
医院的社工团队则协助申请辅助器具补助及低收入家庭的相关社会福利，以期减轻家中的照护压力。
医生提醒，部分先天性遗传疾病尤其是基因型异常，可能不会在出生时立刻显现症状，而是随著成长逐步表现出来。
若家族中有视觉、听力、神经或免疫等疾病史，建议积极就医遗传咨询科，进行相关基因检测与评估。
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