（大山脚14日讯）槟州首例庞贝氏症患儿，即华裔女婴黄璇恩急需25万令吉治疗延长生命，其家人希望获得卫生部及州政府的关注及资助。
马来西亚至今有20宗庞贝氏症患儿病例，尚存活的有8人，包括小璇恩。
其中6人获得卫生部资助治疗药物费用，另一人则获得霹雳州政府的资助。
小璇恩父母希望女儿的情况获得卫生部及州政府的关注，因为这是长期性的治疗，药物费用跟著孩子体重增加，家人没能力负担后期费用。
10个月大的小璇恩，是黄保祥（33岁，工程师）和叶美玲（31岁，工程师）夫妇的第一个孩子，但孩子不幸患上庞贝氏症（Pompe Disease）。
大山脚瑶池金母慈善基金会主席蔡瑞豪在记者会上指出，小璇恩甫出娘胎就身体发紫，其肺部也积累大量的痰。
“医生发现其肺部受感染，其心脏左心室的肌肉比正常来得厚，诊断为肥厚型心肌病（HOCM）。”
药剂量随体重增加
他表示，小璇恩每3个月必须到医院检查，以确保心脏不断增加的肌肉厚度，不会导致其心脏阻塞。
医生在今年6月14日证实小璇恩患上名为庞贝氏症的罕见遗传性疾病。
黄璇恩服用的Myozyme药物，每瓶50mg就要价2540令吉。依据她目前的体重，每次治疗，医生需为她提供3瓶，即7620令吉的药物。随著体重增长，所提供的药物剂量也会增加。
另外，再加上每两个星期进行一次的?替代治疗（ERT）治疗，小璇恩一个月需要1万5240令吉的治疗费。一旦停止治疗，小璇恩生命随时有危险。
他说，这是一项长远的治疗路程，璇恩的父母亲虽是工程师，俩人月入共约1万令吉。但女儿的ERT治疗药物费用昂贵，加上有时心脏出现状况需入院检查，都是一笔费用。
因此，大山脚瑶池金母慈善基金会“抛砖引玉”，捐助2万5000令吉给黄保祥和叶美玲夫妇，作为黄璇恩暂时的医药费，并由蔡瑞豪移交，理事何永发、林海利和洪明福陪同。
女婴约需要筹募25万令吉，充作为期一年的治疗药物及应付突发状况的费用。
捐款可汇入该基金会在大众银行开设的户头，One Hope Charity & Welfare Berhad，户头号码是3201428817，Swift Code:PBBEMYKL。
任何询问可联络该会热线016-4192192或04-5059800。
资料档：肌肉无力 呼吸困难
庞贝氏症是罕见遗传代谢疾病，患者体内无法正常代谢肝糖所致。
庞贝氏症可能发生在婴儿、儿童或成人身上。虽然发作的年龄与症状严重性不尽相同，但大部分的病痛都会发生渐进性肌肉无力及呼吸困难，庞贝氏症婴儿另外会因为心肌肥大而发生心脏问题。
庞贝氏症是基因遗传，由双亲遗传给小孩，且是一种自体隐性遗传。若父母亲双方同为此一缺陷基因带因者，每一胎则有25%的机率会遗传此症。
庞贝氏症平均发生率为4万分之一，是相当罕见的疾病。
